个人简介
Personal Profile
李丽喜，医学博士，同济大学附属同济医院神经内科主治医师，长期致力于运动障碍性疾病及神经遗传病的临床与基础研究。主持国家自然科学基金面上项目1项（82371257）、国家自然科学基金青年项目1项（81801125）、上海市“科技创新行动计划”自然科学基金项目1项（23ZR1457800）、国家重点研发计划项目子课题1项（2018YFC1314703）、上海市卫计委卫生行业临床研究专项1项（20184Y0015），获2019年度“上海市青年科技启明星”人才计划。以第一/通讯作者在Movement disorders，Molecular and cellularbiology, Human mutation等杂志发表学术论文10余篇。
研究方向Research Directions
运动障碍性疾病及神经遗传病
2. 机电结构优化与控制 研究内容：在对机电结构进行分析和优化的基础上，运用控制理论进行结构参数的调整，使结构性能满足设计要求。1. 仿生结构材料拓扑优化设计, 仿生机械设计 研究内容：以仿生结构为研究对象，运用连续体结构拓扑优化设计理论和方法，对多相仿生结构(机构)材料进行2. 机电结构优化与控制 研究内容：在对机电结构进行分析和优化的基础上，运用控制理论进行结构参数的调整，使结构性能满足设计要求。1. 仿生结构材料拓扑优化设计, 仿生机械设计 研究内容：以仿生结构为研究对象，运用连续体结构拓扑优化设计理论和方法，对多相仿生结构(机构)材料进行整体布局设计。 整体布局设计。
项目情况
1. 国家自然科学基金面上项目，PCDHGB1基因突变影响树突棘可塑性参与肌张力障碍的致病机制研究（82371257），2024.1-2027.12，49.0万元，负责人，在研2. 上海市“科技创新行动计划”自然科学基金项目，类淋巴系统介导的α突触核蛋白清除在帕金森病运动干预中的机制研究（23ZR1457800），2023.4.1-2026.3.31，20.0万元，负责人，在研
科研项目
1. 国家自然科学基金面上项目，PCDHGB1基因突变影响树突棘可塑性参与肌张力障碍的致病机制研究（82371257），2024.1-2027.12，负责人，在研2. 上海市“科技创新行动计划”自然科学基金项目，类淋巴系统介导的α突触核蛋白清除在帕金森病运动干预中的机制研究（23ZR1457800），2023.4.1-2026.3.31，负责人，在研3. 上海市“科技创新行动计划”启明星项目，CHIP调控腓骨肌萎缩症1A型PMP22降解的机制研究（19QA1407900），2019.04-2022.03，负责人，结题4. 国家自然科学基金青年项目，NDRG1突变导致腓骨肌萎缩症4D型周围神经脱髓鞘的机制研究（81801125），2019.01-2021.12，负责人，结题5. 国家科技部重点研发计划，基于医体结合的记忆和运动障碍三级全程化诊疗模式研究（2018YFC1314700），2018.09-2021.06，项目骨干，结题
研究成果
1.Peng KW#, Xie LD#, Hong RH, Wu Z, Gu HK, He YJ, Xing ZW, Guan Q, Pan LZ,Jin LJ*, Li LX*. Early-onset and late-onset Parkinson's disease exhibit adifferent profile of gait and posture features based on the Kinect. Neurol Sci.2023 Aug 9.2.Li LX#, Liu Y#, HuangJH, Yang Y, Pan YG, Zhang XL, Pan LZ, Jin LJ*. Genetic spectrum and clinicalfeatures in a cohort of Chinese patients with isolated dystonia. Clin Genet.2023;103(4):459-465. 3.Jiang LT#, Chen YH#,Huang JH, Tong WF, Jin LJ*, Li LX*. Aberrant Neuregulin 1/ErbB Signaling inCharcot-Marie-Tooth Type 4D Disease. Mol Cell Biol. 2022;42(7):e0055921.4.Li LX#, Huang JH#, PanLZ, Zhang XL, Pan YG, Jin LJ*. Whole-Exome Sequencing Identified Rare Variantsin PCDHGB1 in Patients with Adult-Onset Dystonia. Mov Disord.2022;37(5):1099-1101.5.Li LX#, Jiang LT#, LiuY, Zhang XL, Pan YG, Pan LZ, Nie ZY, Wan XH*, Jin LJ*. Mutation screening ofVPS16 gene in patients with isolated dystonia. Parkinsonism Relat Disord.2021;83:63-65. 6.Zhao SY#, Li LX#, ChenYL, Chen YJ, Liu GL, Dong HL, Chen DF, Li HF*, Wu ZY*. Functional study andpathogenicity classification of PRRT2 missense variants in PRRT2-relateddisorders. CNS Neurosci Ther. 2020;26(1):39-46.7.Lu C#, Li LX#, Dong HL#,Wei Q, Liu ZJ, Ni W, Gitler AD, Wu ZY*. Targeted next-generation sequencingimproves diagnosis of hereditary spastic paraplegia in Chinese patients. J Mol Med (Berl). 2018;96(7):701-712.8.Li LX#, Liu GL, Liu ZJ,Lu C, Wu ZY*. Identification and functional characterization of two missensemutations in NDRG1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 4D. Hum Mutat. 2017;38(11):1569-1578.
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